Nuevas investigaciones publicadas por The Whasington Post, sostienen que el autismo no es una sola condición, sino un conjunto de al menos cuatro tipos biológicamente distintos. El hallazgo, basado en datos genéticos, conductuales y de neuroimagen, promete transformar el diagnóstico, la investigación y el debate social en torno al trastorno del espectro autista (TEA).
En el caso expuesto por el medio norteamericano, cuando al hijo de Marc y Cristina Easton, una pareja de Baltimore, le diagnosticaron autismo a los 20 meses, salieron del consultorio médico con más dudas que respuestas. Su hijo era sociable y no coincidía con la imagen tradicional que ellos asociaban al autismo. Los especialistas tampoco pudieron explicar con claridad qué esperar a futuro.
Cuatro años después, esa confusión comenzó a disiparse. En julio, un equipo de científicos de la Universidad de Princeton y el Instituto Flatiron publicó un estudio que aportó evidencia sólida de la existencia de cuatro fenotipos distintos de autismo, definidos por combinaciones específicas de rasgos conductuales y genéticos. El trabajo, publicado en Nature Genetics, pasó casi desapercibido para el público general, pero para familias como los Easton resultó revelador.
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“Esta idea de que no hay una sola historia de autismo, sino muchas, tenía mucho sentido para mí”, afirmó Cristina Easton.
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Autismo: de un espectro amplio a subtipos biológicos
Durante décadas, el autismo se describió como un espectro continuo, un concepto útil pero impreciso que abarca desde personas no verbales hasta adultos con altos niveles de autonomía académica y profesional. Bajo esa amplitud, la ciencia encontraba patrones comunes en la comunicación social y el comportamiento, pero pocas explicaciones claras sobre su origen.
Hoy, los avances en genética, neuroimagen y ciencia computacional están cambiando ese panorama. Según los investigadores, no se trata de un único trastorno con distintos grados de severidad, sino de múltiples formas de autismo, con trayectorias de desarrollo diferentes.
“No hay un solo autismo”, resumió Natalie Sauerwald, bióloga computacional del Instituto Flatiron y una de las autoras principales del estudio. “Hay muchos autismos”.
Determinar quién es considerado autista siempre ha sido complejo. La condición se manifiesta de formas muy diversas, influida por el género, las capacidades cognitivas y las experiencias de vida. Los niños son diagnosticados con mayor frecuencia que las niñas, en parte porque ellas tienden a enmascarar síntomas o presentar señales menos disruptivas.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en el año 2000 aproximadamente 1 de cada 150 niños en Estados Unidos tenía un diagnóstico de autismo. Para 2022, la cifra ascendió a 1 de cada 31. Los expertos coinciden en que este aumento refleja, principalmente, mejores criterios diagnósticos y mayor conciencia social, no un crecimiento real de la incidencia.
Los cuatro tipos de autismo identificados por la ciencia
El análisis de una base de datos de más de 5,000 niños, administrada por la Fundación Simons, reveló una división sorprendentemente clara en cuatro grupos. A diferencia de lo esperado, los datos no se superpusieron: formaron categorías definidas.
1. Autismo ampliamente afectado
Este grupo, que representa cerca del 10 % de los participantes, presenta los desafíos más profundos. Incluye retrasos marcados en el desarrollo, dificultades severas de comunicación e interacción social y comportamientos repetitivos que afectan casi todos los aspectos de la vida diaria.
2. Autismo mixto con retraso del desarrollo
Aproximadamente el 19 % pertenece a este subtipo. Se caracteriza por retrasos tempranos en el desarrollo, pero con bajos niveles de ansiedad, depresión o conductas disruptivas. Los investigadores lo denominan “mixto” por la gran variabilidad en la intensidad de los rasgos sociales y repetitivos.
3. Autismo con desafíos moderados
Cerca de un tercio de los niños analizados encajó en esta categoría. Presentan las características clásicas del autismo —diferencias en la comunicación social y comportamientos repetitivos—, pero de forma más sutil y sin retrasos significativos en el desarrollo temprano.
4. Autismo social y/o conductual
El grupo más numeroso, alrededor del 37 %, alcanza los hitos del desarrollo infantil en tiempo esperado. Sin embargo, suele enfrentar más adelante otras condiciones asociadas, como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo. En muchos casos, el diagnóstico llega recién entre los 6 y 8 años.
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Diagnósticos tardíos y genes que se activan más tarde
La genetista Olga Troyanskaya, directora de Princeton Precision Health y coautora del estudio, destacó un hallazgo clave: en el grupo social y/o conductual, los síntomas aparecen más tarde, lo que explicaría los diagnósticos tardíos.
“Siempre hemos considerado el autismo como un trastorno del desarrollo fetal, pero eso podría ser cierto solo en algunos niños”, explicó Troyanskaya.
El estudio sugiere que ciertas mutaciones genéticas están presentes al nacer, pero se activan en distintas etapas de la vida, dando lugar a trayectorias de desarrollo diferenciadas.
Esta hipótesis fue reforzada en octubre por un segundo estudio independiente, publicado en Nature, que analizó datos de Estados Unidos, Europa y Australia y llegó a conclusiones similares.
Factores ambientales y desinformación
Aunque se han identificado cientos de mutaciones genéticas asociadas al autismo, los genes no actúan de forma aislada. Factores como la contaminación atmosférica, la edad paterna, infecciones prenatales o condiciones metabólicas maternas han mostrado asociaciones estadísticas, aunque ninguna definitiva.
Expertos como Catherine Lord, profesora de psiquiatría en UCLA, advierten sobre interpretaciones simplistas:
“En estos estudios, la magnitud del efecto es pequeña”.
Investigaciones financiadas por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) tampoco encontraron una relación directa entre sustancias como los PFAS y el diagnóstico de autismo, aunque sí con dificultades sociales y conductuales más leves.
Las diferencias entre los tipos de autismo también se reflejan en el cerebro. Investigaciones recientes indican que no se trata tanto del tamaño o de regiones específicas, sino de cómo se conectan las neuronas entre sí.
El neurocientífico James McPartland, de la Universidad de Yale, observó que las personas con autismo tienden a tener menor densidad sináptica, y que esta reducción se correlaciona con mayores desafíos sociales.
“Encontramos una relación muy fuerte entre la densidad de las conexiones neuronales y las dificultades que enfrentan las personas en su vida diaria”, explicó.
AJA