Científicos liderados por el investigador David Liu han desarrollado PERT, una terapia experimental que busca corregir la causa de múltiples enfermedades genéticas mediante edición de ARN, ofreciendo esperanza de un tratamiento universal para mutaciones sin sentido que causan miles de trastornos hereditarios.
En ese sentido, es importante señalar que PERT, siglas en inglés de Prime Editing-mediated Readthrough of Premature Termination codons, es una estrategia de medicina génica inventada por el químico David Liu, del Instituto Broad en Cambridge, Estados Unidos.
A diferencia de las terapias altamente personalizadas que actúan sobre una mutación específica, PERT está diseñada para ser agnóstica frente a la enfermedad, lo que significa que podría aplicarse de forma general a muchas variantes genéticas diferentes.
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El mecanismo básico consiste en modificar el ARN mensajero para “evitar” que los codones de parada prematuros (mutaciones sin sentido) detengan prematuramente la producción de proteína. Así, las células pueden producir proteínas completas y funcionales, incluso si tienen mutaciones deleterias que normalmente interrumpirían la síntesis.
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Potencial terapéutico: qué enfermedades podría tratar PERT
Las mutaciones sin sentido representan aproximadamente un tercio de las mutaciones responsables de muchas enfermedades genéticas. En estas variaciones, un codón de terminación aparece antes de tiempo, lo que produce proteínas truncadas y disfuncionales. PERT busca precisamente “leer más allá” de esos codones prematuros para restaurar la función normal de la proteína.
En estudios preliminares de laboratorio, el equipo de Liu ha aplicado PERT con éxito en células humanas de varias enfermedades genéticas graves, como:
- Síndrome de Tay-Sachs
- Enfermedad de Batten
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Síndrome de Hurler
Incluso en modelos animales (ratones con síndrome de Hurler), se logró restaurar la producción de proteína funcional y mejorar algunos parámetros mediante PERT.
Esto convierte a PERT en un candidato muy prometedor para tratar enfermedades poco frecuentes que hoy tienen pocas o ninguna opción terapéutica.
Importancia y relevancia: un cambio de paradigma en la edición génica
La terapia con PERT representa un cambio estratégico frente a las terapias génicas convencionales, ya que no requiere diseñar un fármaco distinto para cada mutación: su enfoque “multiusos” podría acelerar el desarrollo de tratamientos y abarcar más pacientes.
Expertos en biotecnología han señalado que entre un 20 % y un 30 % de todas las mutaciones actualmente conocidas podrían ser tratables con PERT, gracias a su modo de actuar sobre los codones de paro prematuros. Este enfoque se alinea con el crecimiento de la medicina de precisión y la terapia génica, donde el objetivo es corregir la raíz genética de las enfermedades, no solo sus síntomas, lo que podría redefinir cómo entendemos el tratamiento de las patologías hereditarias.
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Desafíos y obstáculos antes de su aplicación clínica
- Seguridad y estudios preclínicos
Aunque los resultados en laboratorio y en animales son muy prometedores, PERT aún está en fase de prueba de concepto. Son necesarios estudios adicionales para evaluar su seguridad a largo plazo, su eficiencia en diferentes tipos de células y su tolerancia en humanos. David Liu mismo ha reconocido que “queda mucho trabajo por delante para hacer realidad el potencial a largo plazo de PERT”.
- Regulación y producción
El desarrollo de terapias génicas enfrenta no solo retos científicos, sino también regulatorios y de manufactura. La producción a gran escala de un tratamiento como PERT requiere instalaciones especializadas, estrictos controles de calidad y estrategias para hacerla accesible a los pacientes.
- Ética y equidad
Como cualquier terapia basada en la edición genética, PERT plantea cuestionamientos éticos importantes: quién tendrá acceso, cómo se distribuirá, y cómo se garantizará que no se convierta en una medicina elitista. Además, es vital evaluar posibles efectos no deseados en el genoma, pues la modificación genética permanente conlleva riesgos potenciales.
¿Qué significaría para la medicina el éxito de PERT?
Si se logra demostrar su eficacia y seguridad en humanos, PERT podría transformar el tratamiento de las enfermedades raras:
- Sería una solución “universal” para muchas mutaciones distintas que hoy requieren terapias altamente personalizadas.
- Podría acelerar la disponibilidad de tratamientos para pacientes con mutaciones sin sentido, que actualmente carecen de opciones.
- Representaría un avance significativo en la edición genética, complementando otras tecnologías como CRISPR —pero con un enfoque innovador de lectura más allá del codón de parada.
- Impulsaría la medicina de precisión para abordar no solo enfermedades individuales, sino un amplio espectro genético, lo que podría democratizar el acceso a terapias avanzadas.
AJA