Expertos de la Universidad de Barcelona (UB), en España, la Universidad Icesi de Colombia y la Universidad Ramon Llull de Barcelona han determinado que los algoritmos de inteligencia artificial (IA) muestran un sesgo discriminatorio al diagnosticar enfermedades raras en poblaciones mestizas, al no considerar suficientemente la diversidad humana actual.
La investigación, encabezada por la profesora de la UB Neus Martínez-Abadías y difundida en la publicación 'Scientific Reports', expone la discriminación de estos algoritmos al identificar síndromes genéticos y enfermedades poco comunes utilizando biomarcadores faciales. Estos algoritmos están diseñados para poblaciones europeas y resultan menos precisos en poblaciones mestizas.
El estudio señala que hasta el 40% de las enfermedades raras tienen manifestaciones faciales que permiten diferenciar ciertas patologías y facilitar un diagnóstico preliminar. Tradicionalmente, la evaluación visual y el empleo de medidas antropométricas clásicas han ayudado a establecer un primer diagnóstico clínico de trastornos raros.
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Por ello, los investigadores instan a incluir poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos generados por la IA, lo cual es crucial para mejorar los métodos de diagnóstico de enfermedades raras, según el artículo publicado en la revista científica.
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El equipo investigador analizó los fenotipos faciales vinculados a cuatro síndromes genéticos: síndrome de Down (SD), síndrome de Morquio (SM), síndrome de Noonan (SN) y neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en una población colombiana con una amplia variedad de mezcla y ascendencia genética.
Se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D de una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas control, para evaluar cuantitativamente las características faciales asociadas a cada síndrome.
Los resultados indicaron que las personas diagnosticadas con SD y SM presentaban las dismorfologías faciales más pronunciadas, con un 58,2% y 65,4% de rasgos faciales significativamente diferentes en comparación con la población control. El fenotipo fue menos severo en SN (47,7%) y no significativo en NF1 (11,4%). La precisión diagnóstica del algoritmo de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue alta para el SD, moderada en el SN y muy baja (inferior al 10%) en el caso del SM y la NF1, según detallan los investigadores.
En general, los rasgos observados coincidían con los descritos en la literatura basada en poblaciones europeas, aunque se identificaron rasgos específicos de la población colombiana para cada síndrome. Así lo señala Luís Miguel Echeverry, estudiante de doctorado en Biomedicina en la UB.
Al comparar con una muestra europea, el estudio mostró que la precisión diagnóstica para el SD era del 100% en ambas poblaciones, aunque la variación de similitud facial media entre las personas diagnosticadas con este síndrome y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana.
Para el síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor, del 66,7% en la muestra colombiana y del 100% en la europea. Se observó que, para todos los síndromes, los individuos mestizos eran precisamente los que presentaban similitudes faciales más bajas.
Los expertos concluyen que, al entender mejor las dismorfologías faciales específicas de cada síndrome y la diversidad de la población, es posible mejorar las tasas de diagnóstico, especialmente en países con recursos limitados y mayores dificultades para realizar pruebas más costosas.
Con información de EFE
DJC