En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que conmemora este último día febrero, se estima que en nuestro país al menos 2,5 millones de mexicanos podrían tener un padecimiento poco común pero aún no están diagnosticados, advirtió Belkis Monsalve, especialista y gerente médica de Hematología y Salud Femenina en Astellas Pharma.
Según cálculos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en México hay 8 millones de personas con enfermedades raras.
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“Es importante tener un censo actualizado porque eso nos permite poder actuar con el tratamiento a tiempo, pero para poder tener acceso a ese tipo de medicamentos, sobre todo a nivel público, se necesita saber cuántos pacientes padecen ciertas enfermedades”, señaló Monsalve, quien también es médica cirujana y pediatra.
La experta señaló que no existe una definición internacional unánime sobre el umbral estadístico bajo el que un padecimiento se considera raro, pero en México se considera así cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
La situación de México
En México se reconocen un total de 23 enfermedades raras, entre las que destacan el síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, hemofilia, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y3, enfermedad de Fabry, entre otras.
De acuerdo Monsalve entre el 85 % y 90 % de las enfermedades raras son serias, de gran impacto psicológico y emocional, ponen en peligro la vida, y están presentes a cualquier edad.
Ante ello, la especialista consideró importante generar conciencia sobre estos males, pues es fundamental garantizar un acceso equitativo a la salud, que incluya un diagnóstico temprano y tratamientos que mejoren la calidad de vida.
Dijo que muchas veces los pacientes viven sin diagnóstico lo que los lleva a fallecer por la enfermedad.
“Son pacientes que tienen una calidad de vida muy deteriorada, a los que se les acortan sus años de vida por no estar diagnosticados en el momento preciso y no ser tratados adecuadamente”, mencionó.
Señaló que, aunque en 2021 existió una iniciativa para hacer un censo de enfermedades raras y facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad, aunque asociaciones de pacientes se han organizado para buscar que mejore la situación.
Panorama mundial de las enfermedades rara
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades. Se estima que ahora existen 7,000 enfermedades raras, la mayoría de ellas con un origen genético, pero ante la diversidad de padecimientos, los síntomas suelen ser demasiados y confusos.
Aunque para Monsalve en el mundo se han identificado más de 8.000 enfermedades raras, pero “lamentablemente son muy pocas las que pueden ser identificadas fácilmente y también son muy pocas las que tienen acceso al tratamiento”.
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Por lo que resaltó que el mayor reto para combatir estas enfermedades son el acceso a los tratamientos, como ejemplo señaló que a veces los tratamientos más nuevos que hay en Estados Unidos tienen que pasar hasta cinco años para ser aprobados en México y una vez aprobados también hay que garantizar el tratamiento al paciente.