REPORTAJES

Cynthia es de Guanajuato y descubrió del ADN intacto de un mamut de 52,000 años

Este descubrimiento permitirá ensamblar genomas de especies extintas, también es un paso hacia la conservación, el hallazgo abre la puerta a nuevas preguntas y nuevos descubrimientos para la ciencia

Pie de Mamut .Una foto de una pata de mamut en un entorno de permafrost. Nuestro estudio muestra que la morfología de los cromosomas antiguos se conserva en muestras gigantescas de parmafrost de hace 52.000 años, lo que permite el ensamblaje del genoma y el análisis transcriptómico de especies extintas.
Pie de Mamut .Una foto de una pata de mamut en un entorno de permafrost. Nuestro estudio muestra que la morfología de los cromosomas antiguos se conserva en muestras gigantescas de parmafrost de hace 52.000 años, lo que permite el ensamblaje del genoma y el análisis transcriptómico de especies extintas. Créditos: Fotografía: Love Dalén, Universidad de Estocolmo. Con permiso del fotógrafo.
Escrito en GUANAJUATO el

Guanajuato, San Felipe, León,- En lo profundo de los bosques de Siberia fue descubierto un pedazo de piel de una hembra de mamut lanudo, estaba congelado en una prisión de hielo que lo conservó durante 52,000 años; un equipo internacional de científicos, en el que participó la guanajuatense Cynthia Pérez Estrada, descubrieron el ADN intacto y su estructura dimensional, de una especie extinta.

El hallazgo permitió el descubrimiento de cromosomas fósiles, que serán una nueva puerta para la ciencia y una herramienta para descubrir la vida de especies antiguas que habitaron la tierra, también la historia de nuestro planeta.

Cynthia Pérez Estrada, originaria de San Felipe, Guanajuato, bióloga molecular, apasionada por la ciencia, estudiaba una enfermedad humana (la Esclerosis Multiple) durante su doctorado en neurociencias en el Instituto Karolinska, cuando fue invitada por Erez Aiden (Padre de la tecnología Hi-C que estudia la arquitectura tridimensional del ADN), desde entonces la científica guanajuatense y su equipo de trabajo iniciaron una inmensa labor que llevó años de trabajo.

Dra. Cynthia Pérez Estrada, coautora principal del estudio e investigadora en The Center for Genome Architecture y en el Rice University’s Center for Theoretical Biological Physics.

LSR: ¿Cómo fue que formaste parte del proyecto del mamut en el que descubren el ADN intacto de un mamut de 52,000 años?

CPE: Fue un descubrimiento durante mi doctorado que dio lugar a mi curiosidad para investigar la estructura del genoma en 3 dimensiones, a pesar de que ya tenía un contrato para continuar mi investigación de posdoctorado en la Universidad de Harvard, en la Universidad, contacté al profesor Erez Lieberman Aiden del laboratorio del Baylor College of Medicine en Houston para poder formar parte de su equipo. Él estaba muy entusiasmado de trabajar con ellos y me invitó. El primer proyecto que descubrimos fue el del ensamblaje del genoma del mamut y me pareció un proyecto muy interesante y decidí que quería trabajar con ellos.

Comenzamos este proyecto en 2016, el laboratorio es experto en estructura tridimensional del genoma, Erez fue el coinventor de la tecnología que se llama Hi-Ci, esta tecnología es capaz de leer el genoma en 3 dimensiones y arrojar este tipo de datos que permiten establecer cómo se dobla el genoma en el pequeño espacio que tiene el núcleo celular, uno tiene que considerar que le genoma mide 2 metros de largo y en esos 2 metros tienen que acomodarse, perfectamente, en 10 micrómetros, que es el tamaño del núcleo celular.

LSR: ¿Cómo empezó su estudio de una muestra tan antigua con la piel de mamut?

CPE: Decidí que teníamos que demostrar que también podíamos trabajar con muestras de baja calidad, como son las muestras que se estudian en el campo de la paleogenómica, porque al decaer la calidad del tejido también decae la calidad de la estructura del genoma y el material orgánico se descompone, puede ser destruido por varios factores ambientales como pueden ser las bacterias o pueden ser algunos honguitos que se coman el ADN, eso lo corta en pedacitos y por eso en la paleógenomica siempre se recuperan fragmentos muy pequeños.

Piel de mamut de 52.000 años. En esta foto: Valerii Plotnikov y Dan Fisher examinan la piel después de que fue extraída del permafrost/Foto de Love Dalén, Universidad de Estocolmo. Con permiso del fotógrafo.

LSR: ¿Cuál fue su labor dentro del proyecto? Me llamaron la atención sus experimentos con diferentes tejidos

CPE: Lo que pasó en este estudio es que empecé a estudiar los restos de mi cena, en la cena de acción de gracias a las que nos invitó el profesor Erez. Recogí todos los husitos que le sobraron a mis colegas, y a mí, me los llevé al laboratorio, los puse en mi balcón para que les diera el sol, para que, simplemente, se continuarán descomponiendo. Hice experimentos con eso. También recogí un ratoncito muerto que encontré camino al trabajo, regresé al laboratorio con guantes y una bolsa y me lo llevé, también un grillito.

Piel de mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad después de ser excavada en el permafrost. El estudio de Cell muestra que en la piel sobreviven fósiles de cromosomas antiguos/Fotografía: Love Dalén.

“Lo que me enseñaron estos experimentos fue que las muestras degradadas pueden funcionar y arrojar buenos resultados sobre la estructura tridimensional del genoma”

Al haber hecho esto, me da la indicación de que los experimentos podrían funcionar en una muestra antigua, y contacto al profesor Love Dalén de la Universidad de Estocolmo quien es un experto en poblaciones de mamuts. Él directamente me dice: tienes que contactar a Tom Gilbert en el laboratorio de paleogenómica en la Universidad de Copenhague, ahí es cuando empiezo a trabajar con Marcela Sandoval. Juntas empezamos a hacer todos tipo de experimentos en materiales y especímenes en el museo de Copenhague que incluían abejitas, hormigas, arañas, reptiles, hasta la piel de un burrito de Asia que viven en las planicies, aunque muchos de estos experimentos fueron fallidos, algunos funcionaron y nos dieron indicio de que dependiendo del tejido y si el tejido está en una condición especifica, los experimentos podrían funcionar.

La piel de mamut se conservó en el permafrost siberiano durante 52,000 años/ Fotografía: Love Dalén, Universidad de Estocolmo

LSR: ¿Con este descubrimiento podrán volver a la vida especies como el Tigre de Tasmania y el pájaro Dodo?

CPE: Mi meta nunca fue recrear o desesxtinguir al mamut, tampoco colaboramos con compañías que tuviesen esa meta o que trabajaran con este tipo de proyectos sino fue basado en la curiosidad de si fuese posible encontrar tanta información en una muestra antigua del pleistoceno, en este caso de 52,000 años.

Cráneos de oso polar con los que Cynthia Pérez Estrada experimentó/Fotografía: Cynthia Pérez Estrada

Este proyecto puede traer la desesxtinción un paso más adelante, pero hay muchísimas otras tecnologías que se necesitan para poder recrear un mamut en el tiempo presente, una de ellas puede ser la sintetización del ADN que es una tecnología que aún no está bien optimizada, me parece que parece que llevarán muchos años hasta que podamos ver un mamut si es que eso puede pasar algún día.

LSR: La investigación del mamut, y el descubrir el ADN intacto de esta especie extinta ¿También ayudó a descubrir más sobre su investigación sobre la Esclerosis múltiple?

CPE: Hay muchas aplicaciones que se pueden derivar de este tipo de trabajo, en mi caso estoy interesada en la salud humana, y me interesaría muchísimo poder aplicar las tecnologías del genoma de ensamblaje con las que trabajamos aquí para aplicarlas en medicina de precisión y en enfermedades de la neurodegeneración.

Es muy importante darnos cuentas que la información genética genómica que extrajimos de este mamut, nos da información sobre qué genes están activos y cuáles genes no están activos en este genoma, lo cual puede traer respuestas a muchas preguntas: ¿Qué patógenos infectaron a este mamut? ¿Cómo ese tipo patógenos de hace 52,00 años pudiesen o no haber cambiado en nuestros ecosistemas de hoy en día? y ¿Cómo se comparan esas infecciones? Por ejemplo, con los elefantes africanos y asiáticos para poder desarrollar nuevos métodos de conservación o también para prepararnos cómo vivimos nuestro presente y cómo vanos a vivir en el futuro informándonos en el pasado con esta información tan maravillosa que arroja esta investigación que presentamos en la revista científica Cell.